Sobre

Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)

A síndrome da quilomicronemia familial (SQF) é uma doença genética que afeta o metabolismo de gorduras do corpo e atinge, em média, uma a duas pessoas em cada milhão.¹- ²

Por uma alteração no DNA, quem convive com a doença não tem a enzima responsável pela metabolização dos triglicerídeos circulantes na forma de quilomícrons ou ela funciona de forma deficiente, impactando gravemente em hipertrigliceridemia.¹

Pessoas com SQF possuem taxas de triglicerídeos acima de 880 mg/dL, ¹-³ quando o valor considerado desejável é até 150 mg/dL.¹

A principal complicação da síndrome da quilomicronemia familial é a pancreatite aguda, uma grave inflamação no pâncreas que pode ter desfecho fatal se não tratada a tempo ou adequadamente. Os níveis de triglicerídeos exageradamente aumentados levam à inflamação do pâncreas, provocando o quadro.¹


Referências:

1 – Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756- 763./ 2 – Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24(3):323?325./ 3 – Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, et al. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014;5:90./ 4 – Catapano AL, Graham I, Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Atherosclerosis. 2016;253:281‐344./ 5 – Chyzhyk V, Brown AS. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(2):80-85.

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