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Polineuropatia Amiloidótica Familiar por transtirretina (PAF-TTR)

A PAF-TTR, é uma doença genética rara, progressiva e de difícil diagnóstico que afeta indivíduos adultos. O nome polineuropatia sugere uma enfermidade que acomete diversos nervos. É chamada de amiloidótica por seu dano estar associado ao depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, o que impacta a estrutura e a função desses tecidos.¹

A TTR (Transtirretina) é uma proteína sintetizada e secretada principalmente pelo fígado, que transporta tiroxina (T4) e retinol (vitamina A). As mutações genéticas alteram o formato dessas proteínas, que se dobram e se agregam, formando fibras rígidas e lineares (fibrilas amiloides insolúveis) que se acumulam nos órgãos e tecidos, principalmente em nervos periféricos, coração, trato gastrointestinal, rins, olhos e sistema nervoso central (SNC).¹


Referências:

1 – 1. Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. Review. PubMed PMID: 28978215.

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