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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária progressiva que possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, portanto, afeta crianças do sexo masculino. É causada pela ausência de uma proteína chamada distrofina que dá estabilidade e estrutura para a membrana da célula muscular e é codificada pelo gene DMD.

As manifestações clínicas da doença se iniciam, geralmente, nos três primeiros anos de vida. As alterações funcionais começam com o enfraquecimento muscular, que ocorre gradualmente e de forma ascendente, simétrica e bilateral.2 Esse enfraquecimento muscular progressivo leva a criança a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar e, nos estágios mais avançados, para respirar.


Referências:

¹ Caromano FA. Características do portador de distrofia muscular de Duchenne: Revisão. Arq Cienc Saude Unipar 1999;3(3):211-218/

² Santos NM, Rezende MM, Terni A, Hayashi MCB, Fávero FM, Quadros AAJ, Reis LIO, Adissi M, Langer AL, Fontes SV, Oliveira ASB. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Rev Neurocienc 2006; 14(1):015-022.

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