Sobre

Deficiência de AADC (AADCd)

A Deficiência de AADC é um erro inato da biossíntese de neurotransmissores, com herança autossômica recessiva, resultante de variantes no gene da dopa descarboxilase (DDC) que codifica a enzima AADC¹. A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada de dopamina, serotonina e outras catecolaminas (noradrenalina e adrenalina).

Os principais sintomas clínicos incluem¹:

  • Hipotonia;
  • Distúrbios do movimento, principalmente crises oculógiras;
  • Atrasos de desenvolvimento;
  • Déficit pôndero-estatural;
  • Sintomas disautonômicos.

Referências:

¹ Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l- amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.

Saiba mais

Deseja ter mais informações sobre a doença rara
Deficiência de AADC (AADCd)?

Se você é médico(a) e já possui cadastro em nosso site, basta acessar sua conta e aproveitar todo o conteúdo exclusivo disponível para médicos sobre esta doença rara. Mas se ainda não tem acesso, faça agora mesmo o seu cadastro! É rápido e sem custo nenhum. Desta forma, você também poderá obter informações exclusivas sobre outras doenças raras.

Acesse sua área de conteúdo exclusiva para Médicos:

Acessar minha área exclusiva

Realize agora seu cadastro no site Caminhos Raros:

quero me cadastrar agora

Artigos & Notícias

Sobre Deficiência de AADC (AADCd)

Separamos para você alguns artigos e notícias do nosso Blog sobre esta doença, confira: