Sobre
Deficiência de AADC (AADCd)
A Deficiência de AADC é um erro inato da biossíntese de neurotransmissores, com herança autossômica recessiva, resultante de variantes no gene da dopa descarboxilase (DDC) que codifica a enzima AADC¹. A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada de dopamina, serotonina e outras catecolaminas (noradrenalina e adrenalina).
Os principais sintomas clínicos incluem¹:
- Hipotonia;
- Distúrbios do movimento, principalmente crises oculógiras;
- Atrasos de desenvolvimento;
- Déficit pôndero-estatural;
- Sintomas disautonômicos.
Referências:
¹ Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l- amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.
