Deficiência de AADC (AADCd)

Sobre

A Deficiência de AADC é um erro inato da biossíntese de neurotransmissores, com herança autossômica recessiva, resultante de variantes no gene da dopa descarboxilase (DDC) que codifica a enzima AADC¹. A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada de dopamina, serotonina e outras catecolaminas (noradrenalina e adrenalina).

Os principais sintomas clínicos incluem¹:

Hipotonia;
Distúrbios do movimento, principalmente crises oculógiras;
Atrasos de desenvolvimento;
Déficit pôndero-estatural;
Sintomas disautonômicos.

Referências:

¹ Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l- amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.

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