Deficiência de AADC?

Os primeiros meses de vida da criança são marcados por conquistas que vão acontecendo de acordo com o seu desenvolvimento. Durante o atendimento médico, é importante orientar os pais a acompanhar cada uma dessas etapas e observar a evolução da saúde do bebê.

Toda criança tem seu ritmo para conseguir realizar algumas funções, mas se espera que aos 6 meses o bebê já consiga ficar sentado com apoio. Até os 9, ele já conseguirá se sentar sozinho.² Cada nova ação da criança é realizada por meio da sua motricidade, como a interação de diversas funções motoras, perceptivomotora, a psicomotora, a neuromotora e outras. Nas consultas é preciso analisar o desenvolvimento de estruturas consideradas psicomotoras, dentre elas o equilíbrio, a locomoção, a manipulação e o tônus corporal, que interagem com a organização espaço temporal, as coordenações finas e amplas, a coordenação oculossegmentar, a lateralidade, o ritmo e o relaxamento.5

A relação entre as estruturas psicomotoras e os componentes predominantemente motores é traduzida pelos esquemas posturais e de movimentos, como os atos de andar; correr; saltar; lançar; rolar; rastejar; engatinhar; subir escadas; estender; elevar; abaixar; flexionar; rolar; oscilar; suspender; inclinar e outros movimentos que se relacionam com os movimentos da cabeça, pescoço, mãos e pés. Esses movimentos baseiam-se nos diversos estágios do desenvolvimento motor, assumindo características qualitativas e quantitativas diversas. 6

Quando a criança demora muito para atingir um marco do desenvolvimento é importante ficar atento. Alguns sinais e sintomas podem apontar para doenças raras como a Deficiência de AADC. Deficiência de Descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, ou Deficiência de AADC, é uma doença rara que afeta o cérebro, diminui o tônus muscular e afeta o desenvolvimento da criança¹. Saiba mais sobre os sintomas dessa doença rara e como é feito o seu diagnóstico!

O que é a Deficiência de AADC?

A Deficiência de AADC é um erro inato da biossíntese de neurotransmissores, com herança autossômica recessiva, resultante de variantes no gene da dopa descarboxilase (DDC) que codifica a enzima AADC. A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada de dopamina, serotonina e outras catecolaminas (noradrenalina e adrenalina).³-4

Quais são os principais sintomas clínicos da AADCd?

São sinais de alerta quando seu paciente apresenta os seguintes sintomas clínicos¹:

● Hipotonia;
● Distúrbios do movimento, principalmente crises oculógiras;
● Atrasos de desenvolvimento;
● Déficit pôndero-estatural;
● Sintomas disautonômicos.

Como é feito o diagnóstico da AADCd?

Se a criança apresentar diminuição do tônus muscular, atraso no desenvolvimento e/ou distúrbios do movimento, é necessário solicitar alguns exames, dentre eles, para avaliar a Deficiência de AADC¹.

Um dos exames que faz parte da investigação diagnóstica da Deficiência de AADC é o teste genético para investigar alterações no gene DDC. Exames de sangue e de urina também podem ser úteis para complementação diagnóstica da criança.

Quais os profissionais responsáveis pelo tratamento da Deficiência de AADC?

O tratamento da Deficiência de AACD é feito através de uma equipe de saúde formada pelos profissionais abaixo:

● Pediatra
● Neuropediatra
● Especialista em distúrbios do movimento
● Geneticista
● Gastroenterologista
● Fisioterapeuta
● Terapeuta ocupacional
● Fonoaudiólogo
● Nutricionista
● Psicólogo

Quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, melhor a qualidade de vida da criança!

Saiba mais sobre a Deficiência de AADC no site Caminhos Raros!

“As informações contidas nesta publicação destinam-se apenas a apresentar a doença rara Descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. Ressaltamos que o acesso ao site “Caminhos Raros” é exclusivo para médicos.”

Referências:
1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
2. Hwu WL, Chien YH, Lee NC, et al. Natural history of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Taiwan. JIMD Rep. 2018;40:1-6. doi: 10.1007/8904_2017_54.
3. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380.
4. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al. Clinical and biochemical features of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neurology. 2010;75(1):64-71.
5. ROSA NETO, F.; COSTA, S. B.; POETA, L. S. Perfil motor em escolares com problemas de aprendizagem. Pediatria Moderna, São Paulo, v. 41, n. 3, p. 109-117, 2005.
6. FONSECA, V. Manual de observação psicomotora: significação psiconeurológica dos fatores psicomotores. Porto Alegre: Artes Médicas, 1995