Síndrome da Quilomicronemia Familiar

É comum ao analisar resultados de exames de rotina e se deparar com altos níveis de colesterol ou de triglicérides, os médicos recomendarem mudanças de hábitos alimentares ou até mesmo o aumento da intensidade das atividades físicas. Porém, além dessas recomendações é preciso estar atento. O aumento dos triglicérides é um dos sinais que podem apontar para a doença rara Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF).¹

O que é a Síndrome da Quilomicronemia Familiar?

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença genética rara que atinge entre uma e duas pessoas a cada um milhão ¹-². O organismo dos pacientes com SQF não consegue digerir corretamente a gordura consumida.² 

Por uma falha no DNA, quem convive com a doença não tem a enzima responsável pela quebra da gordura (triglicérides) – a lipase lipoprotéica – ou ela funciona de forma deficiente, impactando gravemente no metabolismo dos triglicérides, que se acumulam em grande quantidade no sangue.²

Enquanto os níveis normais de triglicérides giram em torno de 150mg/dL até no máximo 200 mg/dL, quem tem a SQF pode chegar a ter valores até 100 vezes maiores.¹-²

Principais sinais e sintomas da SQF

Conhecer os principais sinais e sintomas da SQF pode auxiliar na sua identificação e possibilitar um diagnóstico correto de forma mais rápida. Entre os principais sinais e sintomas podemos citar:¹-²

  • Sangue viscoso
  • Triglicérides acima de 880 mg/dL
  • Dores abdominais recorrentes
  • Pancreatite recorrente
  • Alteração de memória
  • Confusão mental 
  • Fadiga
  • Hepatoesplenomegalia
  • Xantomas eruptivos 
  • Lipemia retinalis.

Consanguinidade dos pais é um fator de risco?

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar pode acontecer em ambos os sexos. A sua manifestação acontece quando o pai e a mãe passam o gene mutado para o filho ou filha. Se apenas o pai ou apenas a mãe passarem o gene recessivo para seus filhos, a doença não se manifesta.4

A relação de parentesco entre os pais aumenta as chances da ocorrência de doenças de herança autossômica recessiva, como a SQF, assim é possível que ambos os pais – sendo primos, por exemplo – carreguem os genes alterados, o que leva a 25% de probabilidade a cada gestação de gerar um indivíduo com SQF.  8

Como a SQF é diagnosticada?

Como em qualquer problema de saúde, receber o diagnóstico de Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF) pode trazer um alívio não apenas para o paciente, mas para seus familiares. No entanto, por ser uma doença rara, o paciente pode passar por até cinco especialistas diferentes antes de ter um diagnóstico. Isso ocorre porque os sintomas são muito parecidos com os de outras doenças. 

O diagnóstico da SQF pode ser feito através de avaliação clínica e laboratorial. No primeiro caso, o médico pode identificar sinais como hepatomegalia, que caracteriza o aumento anormal do tamanho do fígado, depósito de gorduras na pele e, em alguns casos, na retina3.

Apesar de ser uma doença genética e estar presente na vida do paciente desde o nascimento, os sintomas não se manifestam em uma idade específica, o que dificulta o processo de diagnóstico da SQF.

Entre as avaliações que podem ser feitas, está a da ausência ou baixa atividade da enzima lipoproteína lípase (LPL) por meio de uma amostra de sangue. Além disso, também é possível realizar um exame genético.

Quais as especialidades responsáveis pelo cuidado da SQF?

Existem alguns especialistas que podem auxiliar no diagnóstico da SQF, entre eles cardiologistas e endocrinologistas. No entanto, alguns outros sintomas podem ser diagnosticados por outros especialistas, como é o caso da aparência leitosa dos vasos da retina, que pode ser observada por um oftalmologista. Além desses, o paciente também pode procurar especialistas de confiança nas áreas:

  • Gastroenterologista
  • Geneticista
  • Intensivistas
  • Oftalmologista
  • Cardiologista
  • Endocrinologista
  • Pediatra (para o caso de menores de 12 anos)

Quanto mais cedo o diagnóstico acontece, mais rápido o paciente consegue iniciar o tratamento multidisciplinar para garantir uma melhor qualidade de vida. 

Esteja preparado para oferecer um diagnóstico correto para o seu paciente. Acesse mais informações sobre a Síndrome Quilomicronemia Familiar no site Caminhos Raros

 

“As informações contidas nesta publicação destinam-se apenas a apresentar a doença rara Síndrome da Quilomicronemia Familiar. Ressaltamos que o acesso ao site “Caminhos Raros” é exclusivo para médicos.”

 

Referências: 

1 -Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.
2 -Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.
3 -Bijvoet SM, Bruin T, Kastelein JJ. The familial hyperchylomicronaemia syndrome. Neth J Med. 1993;42(1-2):36‐44.
4 – Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA, et al. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993?2020.
5- Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1‐12.
6 – Kozuki CG, Steiner CE. Consanguinity and Geographic Origin of Patients With Autosomal Recessive Metabolic Disorders Evaluated in a Reference Service in Campinas, Brazil. J inborn errors metab screen. 2015;3:e140015.
7 – Woods CG, Cox J, Springell K, et al. Quantification of homozygosity in consanguineous individuals with autosomal recessive disease. Am J Hum Genet. 2006;78(5):889?896.
8-Baass A, Paquee M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of print, 2019 Dec 16]. J Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.