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O site Caminhos Raros traz informações
científicas sobre 4 doenças raras.

O Caminhos Raros busca ampliar o conhecimento e facilitar o acesso à informação sobre doenças raras, essa ação é fundamental para um diagnóstico correto e rápido. Isso faz toda a diferença na história dos pacientes, familiares e comunidade médica.

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Polineuropatia Amiloidótica Familiar por transtirretina (PAF-TTR)

Polineuropatia Amiloidótica Familiar por transtirretina (PAF-TTR)

Você sabe o que é?

A PAF-TTR, é uma doença genética rara, progressiva e de difícil diagnóstico que afeta indivíduos adultos. O nome polineuropatia sugere uma enfermidade que acomete diversos nervos. É chamada de amiloidótica por seu dano estar associado ao depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, o que impacta a estrutura e a função desses tecidos.

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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Você sabe o que é?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças. É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressivas dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos e ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo.

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Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)

Síndrome da Quilomicronemia Familial (SQF)

Você sabe o que é?

A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença genética rara que atinge entre uma e duas pessoas a cada um milhão. O organismo de pacientes com SQF não consegue digerir corretamente a gordura consumida.

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Deficiência de AADC (AADCd)

Deficiência de AADC (AADCd)

Você sabe o que é?

A Deficiência de AADC é um erro inato da biossíntese de neurotransmissores, com herança autossômica.

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